Νέο φως στις γενετικές αιτίες του αυτισμού

Τρεις ανεξάρτητες επιστημονικές ομάδες ανακοίνωσαν νέα ευρήματα για το γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού κι εντόπισαν αρκετές ακόμα μεταλλάξεις γονιδίων που αυξάνουν σημαντικά τις πιθανότητες ενός παιδιού να εμφανίσει τη συγκεκριμένη διαταραχή. Επίσης ανακάλυψαν ότι ο κίνδυνος αυτισμού αυξάνει για το παιδί, αν η ηλικία των γονέων, ιδίως του πατέρα, είναι άνω των 35 ετών. Οι πατέρες έχουν τετραπλάσια πιθανότητα σε σχέση με τις μητέρες να «περάσουν» στα παιδιά τους ένα τέτοιο γονίδιο, το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο αυτισμού πέντε έως είκοσι φορές.

Οι συγκεκριμένες γονιδιακές ποικιλομορφίες, πάντως, είναι εξαιρετικά σπάνιες και, από κοινού, εξηγούν ένα μικρό μόνο μέρος των περιπτώσεων αυτισμού. Όμως, η ανακάλυψή τους βοηθά τους επιστήμονες να ρίξουν νέο φως στη βιολογική βάση της εν λόγω διαταραχής στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Εδώ και χρόνια, υπάρχει επιστημονική διαμάχη σε ποιο βαθμό ο αυτισμός οφείλεται σε περιβαλλοντικά ή σε γενετικά αίτια και, σήμερα πια, λίγοι αμφιβάλλουν ότι η διαταραχή έχει και γονιδιακή αιτιολογία, αλλά υπεύθυνα είναι πολλά γονίδια και όχι ένα.

Οι νέες έρευνες, που παρουσιάστηκαν στο περιοδικό «Nature», σύμφωνα με τα πρακτορεία Ρόιτερ και Γαλλικό και τους «Τάιμς της Νέας Υόρκης», δείχνουν ότι, κατά πιθανότητα, υπάρχουν εκατοντάδες, αν όχι χιλιάδες (μάλλον μεταξύ των 600 και 1.200), παραλλαγές και μεταλλάξεις γονιδίων που μπορούν να διαταράξουν την αναπτυξιακή λειτουργία του εγκεφάλου και να προκαλέσουν αυτισμό. Σύμφωνα με μία εκτίμηση, όμως, αυτά τα γενετικά αίτια μπορεί να εξηγούν όχι πάνω από το 15% – 20% των περιπτώσεων του αυτισμού. Έως σήμερα έχουν ανακαλυφθεί το πολύ το 10% αυτών των γονιδίων που πιστεύεται ότι εμπλέκονται στον αυτισμό.

Και οι τρεις νέες έρευνες ακολούθησαν παρόμοια μεθοδολογία, αναλύοντας γενετικό υλικό από δείγματα αίματος, που ελήφθησαν από οικογένειες, στις οποίες γονείς χωρίς σημάδια αυτισμού γέννησαν αυτιστικά παιδιά. Έτσι, οι ερευνητές κατάφεραν να εντοπίσουν τις νέες (de novo) μεταλλάξεις που δεν κληρονομούνται, αλλά έλαβαν χώρα για πρώτη φορά στα γονίδια των γονιών και προκάλεσαν τη διαταραχή στα παιδιά τους.

Επικεφαλής των τριών μελετών ήσαν αντίστοιχα ο καθηγητής γενετικής και παιδοψυχιατρικής Μάθιου Σλέιτ του πανεπιστημίου Γιέηλ, ο καθηγητής γενετικής Έβαν Άϊσλερ του πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον (Σιάτλ) και ο Μαρκ Ντάλι του Ινστιτούτου Broad του πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του ΜΙΤ.

Οι τρεις μελέτες συνέκλιναν στη διαπίστωση ότι όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία των γονιών, τόσο αυξάνεται ο κίνδυνος να υπάρξουν νέες μεταλλάξεις και να γεννηθεί αυτιστικό παιδί. Ο κίνδυνος που σχετίζεται με την ηλικία, είναι τετραπλάσιος για τον πατέρα (ιδίως μετά τα 35) από ό,τι για την μητέρα, πιθανώς επειδή το σπέρμα των μεγαλύτερων ανδρών, πολύ περισσότερο σε σχέση με το ωάριο των γυναικών, είναι πιο ευάλωτο σε μεταλλάξεις. Αυτό κυρίως οφείλεται στο ότι οι άνδρες παράγουν σπέρμα κάθε μέρα, κάτι που δεν συμβαίνει με τα γυναικεία ωάρια.

Οι νέες ανακαλύψεις πάντως δεν έχουν να προσφέρουν κάτι άμεσο για την θεραπεία του αυτισμού, που έχει αποδειχθεί πολύ δύσκολη και πολύπλοκη υπόθεση. «Προς το παρόν έχουμε εντοπίσει μόνο την κορυφή του παγόβουνου, αλλά τουλάχιστον τώρα όλοι συμφωνούμε από πού να ξεκινήσουμε να ψάχνουμε», δήλωσε ο Άϊσλερ. Περίπου το 1% των παιδιών πάσχουν από κάποια μορφή του φάσματος διαταραχών που ανήκουν στον αυτισμό. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει σημαντικά από παιδί σε παιδί.